目次
ゲノム（genome）＝すべての遺伝情報
ゲノムとは、遺伝子（gene）と染色体（chromosome）から合成された言葉で、DNAのすべての遺伝情報のことです。ヒトの体を作るための設計図と考えられ、物質としてはデオキシリボ核酸（DNA）からなります。
DNA（核酸） 遺伝子そのものは核酸で構成される
DNAは4種類の塩基、すなわちアデニン（A）、グアニン（G）、チミン（T）、シトシン（C）が連なった形となっており、二重らせん構造をしています。（AとT、GとCが水素結合によりそれぞれの塩某対を形成しているためDNAの二重らせん構造が保たれています）二重らせん構造が凝集したものを顕微鏡で見ると、X型をした染色される物質に見えるため、染色体と呼ばれることもあります。
塩基はA・G・T・Cの４つ ヒトの細胞一つ一つに30億の塩基対が含まれる
塩基は一人当たり約30億文字の長さであり、性染色体を除いた常染色体については、父由来と母由来の2つをペアで有しているため、合計約60億文字からなります。
各個体は両親からそれぞれ1セットのゲノムを受け取りますが、このことは染色体の各遺伝子座に
ついて、2つの遺伝子（アレルといいます）が存在することとなります。子どもにはこの半分を遺伝情報として渡すことになります。
ちなみにその2つの遺伝子の組み合わせを遺伝子型（genotype）といい、その遺伝子型による形質（その個体が持つ特徴）発現を表現型（phenotype）といいます。
また、両親から同じアレルを引き継いだ場合、その組み合わせをホモ接合体（homozygote）、異なるアレルの組み合わせをヘテロ接合体（heterozygote）とよびます。
DNAは設計図であり蛋白質に翻訳される
塩基配列はタンパク質をコードしており、3個の連続した塩基が一つのアミノ酸に対応します（3塩基の配列を単位としてコドンと呼びます）。アミノ酸が重合して高分子化合物となり蛋白質になります。塩基配列がタンパク質の中身を決めているため、上述したようにDNAが「設計図」と呼ばれます（DNAの設計図を基にして蛋白質に翻訳されます）。一つのタンパク質の情報が記載されているゲノムの一部分を「遺伝子」と呼んでいます。ヒトには20000～25000個の遺伝子が存在します。
DNA配列（塩基配列）には個人差がある
塩基配列には個人差があります。平均すると1000文字に1文字（300万～350万ケ所）は個人によっ
て異なっていると言われています。タンパク質をコードしている部分など大切な部分は個人差が少ない傾向があり（保存性が高い）、イントロンと呼ばれるタンパク質を直接コードしない領域については個人差が大きい傾向があります。
塩基配列の違いが病気の原因となることがある
タンパク質の構造が個人によって異なるため、これが様々な形質に関与していると考えられます。個人差として存在する塩基配列の違いにより、機能が異なったタンパク質が生じてしまうなどの理由により疾患の原因となることがあります。