RELP (restriction fragment length polymorphism)とは

DNAの塩基配列の違いを、制限酵素処理によって生じる断片の長さの違いに基づいて検出する方法です。標的の塩基配列に変異がある場合、制限酵素が切断できなくなることを利用します。標的配列を含むPCR産物(=特定のDNA領域を増やしたもの)を用いるのが一般的です(PCR-RELPと言います)。

ミトコンドリア病とheteroplasmy

すべての真核生物はミトコンドリアを有し、ミトコンドリアには固有のゲノム(mtDNA:ミトコンドリアDNA)が存在します。核遺伝子が両親から継承されるのに対し、ミトコンドリア遺伝子は母系遺伝です。

各細胞は多数のmtDNAコピーをもちますが、mtDNAのheteroplasmy(ヘテロプラスミー)とは、同一の体細胞に変異mtDNAと正常mtDNAが混在することです。

mtDNAがコードする遺伝子は、細胞活動に重要なエネルギーATPの産生や細胞死(apoptosis)に関与します。そのためミトコンドリア遺伝子異常は、脳心臓骨格筋など高いエネルギー需要の器官と組織に影響を及ぼします。疾患の発症、重症度、そして症状は変異mtDNAの種類と変異体の割合に依
します。(両側線条体壊死症・Leber病・Leigh脳症など様々なphenotype(表現形)を呈します)

PCR-RELP

ヘテロプ ラス ミーの割合は、蛍光プライマ ー を用 い たPCR-RFLP法で、電気 泳 動バ ン ドの蛍光 強 度 の比 か らヘテロプラスミー%を算出可能です。

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投稿者

古田 夏海

群馬県内の総合病院で脳神経内科医として勤務しています。

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