Joubert症候群

ジュベール症候群＝小脳低形成（＋腎機能障害）

Joubert症候群は発達遅滞、筋緊張低下、小脳失調、眼球運動異常などの症状と、頭部MRI検査において molar tooth sign（＝臼歯状）と呼ばれる小脳虫部・脳幹の形態異常を特徴とする遺伝性疾患です。近年は、腎機能障害や視覚障害、内蔵逆位、肝線維症などを合併するJoubert症候群関連疾患という概念が提唱されています。

　　　　　　　　　　　　　　　　（Ann Med Health Sci Res. 2013 3(2): 291–294）

先天性小脳萎縮は萎縮の割に失調症状が軽いのが特徴です。