定義・概念

精神発達運動遅滞や小頭、特徴的顔貌を主徴とし、ヒルシュスプルング病や先天性心疾患、腎尿路奇形の合併頻度が高いことが知られています。神経系では脳梁形成異常やてんかん発作の合併に注意が必要です。

病因

原因遺伝子としてZEB2遺伝子の異常が知られています。常染色体優性遺伝の形式をとります。

発生頻度

約7万人に1人とされます。本症の70-80%にてんかんを合併します。

てんかんの治療薬

バルプロ酸ナトリウムやレベチラセタムが有用とされます。

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投稿者

古田 夏海

群馬県内の総合病院で脳神経内科医として勤務しています。

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