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Fahr病（ファール病）
特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症（idiopathic bilateral ganglionic calcification (IBGC)とも呼ばれます。特発性に両側対称性に大脳基底核・小脳歯状核・大脳白質に石灰化を来たします。症状は無症状のものから、パーキンソニズム・てんかん・精神症状や発達障害など非特異的な症状を呈するなど臨床経過は様々です。一部に家族性のものが報告されています。
副甲状腺機能低下症
副甲状腺ホルモン(parathyroid hormone: PTH)の作用が低下して、低カルシウム血症・高リン血症などをきたす疾患です。
脳内石灰化をみたらインタクトPTHを測定します
その他
- 脳室周囲石灰化をきたす
・HDLS：神経腫大軸索 (スフェロイド) を伴う遺伝性びまん性白質脳症 (hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids : HDLS) は、大脳白質病変を特徴とする疾患です。
脳室周囲や脳梁の細かな石灰化が特徴です。
・TORCH症候群
先天性感染症の代表的疾患の総称で、トキソプラズマ(T)、その他の疾患(肝炎ウイルス・梅毒など O)、風疹(R)、サイトメガロウイルス(C)、ヘルペスウイルス(H)の微生物の頭文字をとってこのように呼ばれています。
・結節性硬化症
原因遺伝子はTSC1 およびTSC2 常染色体優性遺伝
・Krabbe病
ライソゾーム病領域で白質ジストロフィーをきたす代表的な疾患です。中枢・末梢の神経線維の脱髄をきたします。
・Sturge Weber症候群：Tram track appearance, double-lined gyriform pattern
脳軟膜血管腫、 顔面の三叉神経分枝領域における皮膚毛細血管奇形(ポートワイン斑）、大脳皮質の特徴的な石灰化（脳回に沿った石灰化）、緑内障などの眼病変、てんかん、精神的発育遅延などを伴います。
- 基底核に石灰化をきたす
・那須ハコラ病
多発性骨嚢胞による病的骨折と白質脳症による若年発症認知症を主徴とします。
・Alexander病
アストロサイトにローゼンタル線維を認めることを病理学的特徴とします。GFAP遺伝子の変異が2001年に報告されています。乳児期発症の予後不良の進行性大脳白質疾患および緩徐進行性の経過を呈する成人症例があります。
・Cockayne症候群
転写鎖修復機構の遺伝的異常により生じます。
・MELAS
- その他
神経線維腫症（neurofibromatosis） 側脳室内の脈絡叢や小脳の結節状の石灰化
NF１ 神経線維腫 視神経膠腫 カフェ・オ・レ斑 常染色体優性遺伝だが孤発例も多い
NF２ 両側聴神経腫瘍 常染色体優性遺伝