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ジュベール症候群=小脳低形成(+腎機能障害)
Joubert症候群は発達遅滞、筋緊張低下、小脳失調、眼球運動異常などの症状と、頭部MRI検査において molar tooth sign(=臼歯状)と呼ばれる小脳虫部・脳幹の形態異常を特徴とする遺伝性疾患です。近年は、腎機能障害や視覚障害、内蔵逆位、肝線維症などを合併するJoubert症候群関連疾患という概念が提唱されています。
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(Ann Med Health Sci Res. 2013 3(2): 291–294)
先天性小脳萎縮は萎縮の割に失調症状が軽いのが特徴です。