GFAP遺伝子変異が原因

2001年にBrennerらにより病因遺伝子としてローゼンタル線維の構成成分の1つである
グリア線維性酸性タンパク(GFAP)をコードする遺伝子GFAPが報告されてから、遺伝
子検査による診断が行われるようになりました。

その結果、病型が以下の3つに分類されています。

①大脳優位型(1型)

神経学的所見として、けいれん・精神運動発達遅滞を認め、頭部MRIで前頭部優位の大脳白質病変を認めることが特徴です。主に乳幼児期発症で、機能予後不良の重症例が多いです。新生児期発症例では水頭症や頭蓋内圧充進症状をきたし生命予後不良です。

②延髄・脊髄優位型(2型)

神経学的所見として筋力低下、痙性麻痺、球麻痺ないしは仮性球麻痺、運動失調、自律神経障害などを種々の組み合わせで認め、MRIで延髄・上位頸髄の信号異常あるいは萎縮(オタマジャクシ様 tadpole appearance)を認めることが特徴です。学童期から成人期以降の発症で、他の病型と比較して緩徐な経過をとることが多いのが特徴です。

figure1

                           (BMC Neurology 21 (2010)より)

③中間型

1型および2型の両者の特徴を有します。発症時期は幼児期から成人期まで幅広いのが特徴です。

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投稿者

古田 夏海

群馬県内の総合病院で脳神経内科医として勤務しています。

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