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CFEOM（congenital fibrosis of the extraocular muscles）とは
外眼筋線維症 (CFEOM)は非進行性・両側性かつ先天性の眼球運動が制限される外眼筋麻痺（線維化）による斜視と眼瞼下垂を主症状とする症候群です。1型（キネシンモーターなど）、2型（ホメオドメイン転写因子）、3型（β3チューブリン）があります。
KIF21A 病的バリアント→ CFEOM1A と CFEOM3B
PHOX2A 病的バリアント→ CFEOM2
TUBB3 病的バリアント→ CFEOM3A と CFEOM1B
TUBB2B 病的バリアント→ CFEOM3A と多小脳回を伴う CFEOM3