CFEOM(congenital fibrosis of the extraocular muscles)とは

外眼筋線維症 (CFEOM)は非進行性両側性かつ先天性の眼球運動が制限される外眼筋麻痺(線維化)による斜視と眼瞼下垂を主症状とする症候群です。1型(キネシンモーターなど)、2型(ホメオドメイン転写因子)、3型(β3チューブリン)があります。

 KIF21A 病的バリアント→ CFEOM1A と CFEOM3B
 PHOX2A 病的バリアント→ CFEOM2
 TUBB3 病的バリアント→ CFEOM3A と CFEOM1B
 TUBB2B 病的バリアント→ CFEOM3A と多小脳回を伴う CFEOM3

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