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BSN遺伝子とは
進行性核上性麻痺（PSP）は孤発性疾患ですが、まれに家族歴を認める（＝同じ症状の近親者がいる）することが知られています。
近年の研究でBassoon（BSN）遺伝子の変異により家族性PSPが発症することが近年報告されています（バスーンと読みます）。
（正確にはPSPとは異なる疾患の可能性もありますが、臨床的にPSPと診断された症例の10%でBassoon遺伝子変異が報告されています。）
bassoon蛋白は神経終末アクティブゾーンに存在する巨大蛋白質です。
BSN遺伝子変異を培養細胞（HEK293細胞）に導入すると不溶性タウ蛋白が蓄積することが確認されています。
参考文献
Yabe I, et al. Mutations in bassoon in individuals with familial and sporadic progressive supranuclear palsy-like syndrome. Sci Rep 8; 819, 2018.