BSN遺伝子とは

進行性核上性麻痺(PSP)は孤発性疾患ですが、まれに家族歴を認める(=同じ症状の近親者がいる)することが知られています。
近年の研究でBassoon(BSN)遺伝子の変異により家族性PSPが発症することが近年報告されています(バスーンと読みます)。
(正確にはPSPとは異なる疾患の可能性もありますが、臨床的にPSPと診断された症例の10%でBassoon遺伝子変異が報告されています。)

bassoon蛋白は神経終末アクティブゾーンに存在する巨大蛋白質です。

BSN遺伝子変異を培養細胞(HEK293細胞)に導入すると不溶性タウ蛋白が蓄積することが確認されています。

参考文献

Yabe I, et al. Mutations in bassoon in individuals with familial and sporadic progressive supranuclear palsy-like syndrome. Sci Rep 8; 819, 2018.

投稿者

古田 夏海

群馬県高崎市「ふるた内科脳神経内科クリニック」で脳神経内科・内科の診療を行っています。

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